Presupus hipoparatiroidism

[Total: 0    Average: 0/5]

Hipoparathyroidismul presupus, sau sindromul Albright, este o afecțiune genetică care reduce sensibilitatea țesuturilor țintă la paratormonul secretat de paratile.

Cauza anormalității este un defect al receptorului, care determină transmiterea informațiilor și, prin urmare, răspunsul adecvat al țesuturilor la paratormon.

Clasificarea presupusului hipoparathyroidism

Tipul Ia al presupusului hipoparathyroidism este caracterizat de un număr de anomalii, care, în consecință, nu conduc la creșterea excreției urinare a cAMP după administrarea de paratormon, rezistența receptorilor pentru TSH, glucagon și gonadotropine la acești hormoni.

În plus, prin această formă coexistă modificări caracteristice ale sistemului osos și subdezvoltare mentală (sau handicap). În plus, se găsesc hipocalcemie (concentrații reduse de calciu în ser) și hiperfosfatemie (concentrații crescute de fosfat) și niveluri ridicate de paratormon, împreună cu excreția redusă a fosfatului în urină după administrarea acestui hormon.

Tipul Ib al presupusului hipoparathyroidism apare, de asemenea, cu hipocalcemie, hiperfosfatemie și niveluri ridicate ale paratormonului seric și cu scăderea excreției de cAMP și fosfați în urină după administrarea de paratormon. În această formă, pe de altă parte, nu se observă o scădere a sensibilității țesuturilor periferice la alți hormoni, iar creșterea corporală și structura sunt normale.

Tipul Ic al presupusului hipoparathyroidism este similar cu Ia din punct de vedere biochimic și morfologic, însă motivele prezenței acestuia nu au fost explicate.

Tipul II de presupus hipoparathyroidism este caracterizat prin creșterea normală și excreția de cAMP în urină (dar nu fosfați) după administrarea de paratormon. Reacția receptorilor TSH, glucagon și gonadotropină este normală și nu există anomalii ale sistemului osos care sunt tipice sindromului Albright. Cauzele acestei forme sunt, de asemenea, necunoscute, adesea cu acest soi coexistă distrofia miotonică sau deficitul de vitamina D.

Tipul II al presupusului hipoparathyroidism este raportat că apare în familiile cu presupus hipoparathyroidism. În ciuda anomaliilor sistemului osos, nu există tulburări legate de hormon, care sunt tipice pentru forma Ia a presupusului hipoparathyroidism.

Dacă gena anormală este moștenită de la tată, nu se observă tulburări hormonale, dar simptomele tipice se găsesc atunci când se transferă mutații genetice de la mamă.

Rezistența la paratormon se referă în special la rinichi și nu la oase. Acest lucru are ca rezultat o absorbție mai slabă a calciului din tractul gastrointestinal, datorită unei sinteze perturbate a vitaminei D3 în rinichi, care este responsabilă de absorbția sa adecvată. Mai mult decât atât, excreția defectuoasă a fosfaturilor prin rinichi determină hiperfosfatemie, adică concentrații serice crescute.

Simptomele pretinsului hipoparathyroidism

Cursa clinică a presupusului hipoparathyroidism depinde în primul rând de severitatea scăderii concentrației de calciu și de creșterea nivelului seric al fosfatului, precum și de alte tulburări hormonale coexistente, de ex. prezența unui hipoparathyroidism în sânge. hipotiroidismul, insuficiența gonadală.

Tipurile Ia și Ic și presupusul hipoparathyroidism sunt asociate cu caracteristicile morfologice tipice ale sindromului Albright: creștere scăzută, față rotunjită, obezitate, scurtarea oaselor metacarpale și metatarsale și calcificări subcutanate. În plus, tipurile Ia și Ic ale presupusului hipoparathyroidism prezintă simptome de insuficiență tiroidiană și insuficiență gonadală.

Recunoașterea presupusului hipoparathyroidism

Diagnosticul presupusului hipoparathyroidism la tipurile Ib și II poate fi dificil datorită înălțimii și structurii normale a corpului. Determinarea parametrilor metabolismului calciu-fosfat și demonstrarea anomaliilor tipice sunt importante în procesul de diagnosticare.

Diagnosticul presupusului hipoparathyroidism poate fi confirmat în unele cazuri de un test genetic cu anomalii tipice.

Cu toate acestea, evaluarea defectelor genetice nu este rutină, iar în unele varietăți de presupus hipoparathyroidism, anomaliile din genele care pot fi responsabile pentru apariția simptomelor bolii nu sunt cunoscute deloc.

Diferențierea dintre pseudohipoparatiroidism și hipoparatiroidism ar trebui să includă în principal hipoparatiroidismul primar și secundar. Distincția acestor boli față de presupusa condiție este posibilă pe baza unui test special al lui Ellsworth și Howard.

Mai mult decât atât, determinările de laborator ale parametrilor metabolismului calciu-fosfat, m., Sunt de ajutor în diferențierea presupusului hipoparathyroidism. printre altele nivelurile de calciu, fosfați, paratormon în serul de sânge, fosfații în plus în urină. Radiografiile osoase pot fi luate din examinările imagistice.

Tratamentul presupusului hipoparathyroidism

Hipoparathyroidismul presupus necesită o procedură care să conducă la o creștere și normalizare a nivelului de calciu și o scădere a fosfatului în serul de sânge.

Preparatele de carbonat de calciu și medicamentele sunt utilizate pentru a reduce absorbția fosfaților din tractul gastrointestinal. În plus, se recomandă o dietă cu conținut scăzut de fosfor.
Mariusz Kłos

- boli interne ", Andrzej Szczeklik, medicina practica, Cracovia.
- Interna ", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, ed.

Marjoleine Nines
Despre Marjoleine Nines Articolele 289
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Fii primul care comentează

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.


*